Genetisk udredning

[LittleLemon]

Min mor har netop fået konstateret brystkræft. Det ser heldigvis ud til at være opdaget tidligt og kan opereres væk.

Både min mormor og min morfar havde kræft og min mor har derfor fået tilbudt en genetisk kortlægning af vores stamtræ. Dette involverer også mig, hvis jeg takker ja.

Har nogen af jer prøvet det? Jeg har læst om det på kræftens bekæmpelses hjemmeside, men vil gerne høre fra jer som har fået det og fra jer som har fravalgt det.

Hvad oplevede I? Hvad valgte I? Valgte I rigtigt i forhold til hvordan jeres liv har været efterfølgende?

Potentielt påvirker det jo også mine børn og deres fremtidige liv.

Min far har også lige haft modermærkekræft, så jeg synes det hele er lidt voldsomt lige nu

[Ata]

Min mand har lige fået lavet en genetisk udredning som følge af hjertefejl som både han, hans far og hans to brødre har. De mente det var knyttet til et syndrom og han sagde ja for at udrede det. Vi ønskede at vide om vores børn havde det syndrom. Heldigvis blev dwt afkræftet i udredningen.

Jeg ville sige ja, hvis jeg var dig. Hvis det er BRCA1 eller 2 ville jeg ønske at vide det, da risikoen er høj.

[Mette]

Jeg har ikke selv prøvet det, men arbejder med mange patienter der er genetisk udredt.

Jeg kan ikke rigtig se nogle ulemper ved udredning, når det drejer sig om sygdom man kan forebygge. Hvis det var en sygdom man alligevel ikke kunne bremse, så synes jeg der er mange ulemper.

[2SHY]

Jeg blev genetisk udredt i forbindelse med min kræftdiagnose. Jeg sagde ja til det da jeg synes det var vigtigt for at få afklaret om min kræft kunne være genetisk betinget, da jeg har en storebror, der i så fald også ville være i risiko for at have arvet det. Samtidig ville jeg også gerne have muligheden for at kunne indgå tidligere end ellers i relevante forløbsprogrammer, hvis det skulle vise sig at jeg var i risiko for andre kræftformer. Jeg bad om at få alt at vide, fordi det for mig er et redskab til at jeg kan handle og være proaktiv frem for at der er noget der kommer bag på mig

Jeg var så heldig at der ikke var tegn på noget arveligt betinget i mit tilfælde. Det var med andre ord a freak of nature at jeg blev syg. Det gav massiv ro og lettelse hos både min mor, min bror og jeg. Jeg fortryder ikke et sekund at jeg blev udredt

[Kanga]

Jeg er udredt med genetisk undersøgelse, da min moster har haft ovariecancer med recidiv. Jeg kom til en samtale, hvor jeg fik info om for/i mod og hvad tilbuddet ville være, hvis jeg var bærer af genet. Jeg takkede ja til udredning, fik taget en blodprøve. Den var negativ, dvs. jeg er ikke bærer. Det svar fik jeg bare på brev.

[LittleLemon]

Tak for jeres svar
Jeg hælder også mest til at sige ja.
Logisk set er der kun fordele ved det, det er mest tanken om at skulle gøre det, vente på svaret og forholde sig til det, der gør at jeg bliver usikker.

Er der noget at miste ved en evt “diagnose” ? Feks muligheden for at skifte forsikringsselskab eller låne penge?

[2SHY]

Tak for jeres svar
Jeg hælder også mest til at sige ja.
Logisk set er der kun fordele ved det, det er mest tanken om at skulle gøre det, vente på svaret og forholde sig til det, der gør at jeg bliver usikker.

Er der noget at miste ved en evt “diagnose” ? Feks muligheden for at skifte forsikringsselskab eller låne penge?

Som jeg har forstået det så finder de kun risiko for at man kan udvikle en sygdom. Men det er ikke det samme som at du har sygdommen. Jeg tror ikke umiddelbart at det er noget der kan have konsekvenser men spørg dem på klinisk genetisk. De må vide det

[LaMariposa]

Har ikke været det i forbindelse med kræft, men jeg har været det i forbindelse med lungesygdommen cystisk fibrose, som vi har i min familie. Jeg har den ikke, men jeg har væsentligt større risiko end andre for at være bærer af genet. Det er en alvorlig sygdom, og jeg valgte derfor at blive udredt, fordi jeg ville have klarhed over den eventuelle risiko for at give sygdommen videre til børn. Jeg var ikke i tvivl om, at jeg ville udredes.

Udredningen var før vi fik vores datter. Ved ikke, om jeg ville have set anderledes på det, hvis viden om evt. sygdom først kom efter, at jeg havde fået børn. Det tror jeg dog ikke, for jeg ville gerne kende til risikoen, så jeg kunne tage eventuelle forholdsregler.

[JoyNips]

Jeg arbejder en del med helgenom, personlig medicin og deslige indenfor forskningsverdenen og der er ikke nogen tvivl om, at det er et rigtig godt redskab. I fremtiden vil det blive lige så almindeligt som at få taget en blodprøve at ens genom lige bliver fuldstændig kortlagt ved indlæggelse.
Jeg synes bare, man også lige skal være klar over hvad der følger med og sætte sig ind i hvor ens overskydende biologiske materiale ender, vide hvor ens kortlagte genomdata opbevares og forstå hvad forskning med dispensation for samtykke er.

Vi er selv alle herhjemme registreret i vævsanvendelsesregisteret af netop den årsag.

[Kanga]

Tak for jeres svar
Jeg hælder også mest til at sige ja.
Logisk set er der kun fordele ved det, det er mest tanken om at skulle gøre det, vente på svaret og forholde sig til det, der gør at jeg bliver usikker.

Er der noget at miste ved en evt “diagnose” ? Feks muligheden for at skifte forsikringsselskab eller låne penge?

Som jeg forstod, så har man ikke pligt til at fortælle om sin udredning til forsikringsselskabet. Men det vejleder de også om.

[Luffegås]

Jeg har prøvet det fordi min datter er tågænger, og de ville udelukke der var genetisk sygdom til grund for det.
Vi fik alle taget blodprøve, gik stamtræ igennem, og så kaldt til samtaler hist og her og så lidt ventetid.
Vi valgte at vi forældre ville vide alt, men VI vil ikke vide ALT om vores datter, kun hvis det var genetisk fra os. Resten kan hun selv ringe og spørge om når hun bliver 18.
Vi fik så brev fra sygehuset om at der ikke var en grund til vores datter gik på tæer, YES!
Så vi ringede for at aflyse en tid, for der var jo intet at komme efter.
De blev lidt paf i telefonen. "Vi fandt ikke årsag til tågang, men vi fandt altså noget andet, og derfor skal I komme til den aftalte tid".
Det de så fandt ud af var at vores datter og min mand har en genetisk sygdom der hedder Partial Lipodysstrophi hvor man kan optage meget fedt om sine organer. Symptomer kan være højt blodtryk, forstørret milt, fedtlever, og eventuelt diabetes.
For min mand gav det så meget mening da han havde alle symptomer undtagen diabetes.
Det har måske ingen betydning for vores 2 døtre, det ser man først når de bliver ældre.
og jeg gik helt fri, det følte jeg altså også var en god nyhed. Jeg har intet genetisk for noget som man kan vide hvad er indtil nu. Det er så fedt.

[Delfin]

Det er omkring 30 år siden, min mor havde brystkræft, og dengang var der aldrig nogen, som talte om at undersøge genetik. Jeg tror at det måske ikke var muligt dengang
Senere har jeg ikke gjort noget for at få det undersøgt, jeg har bare mærket dem igennem med mellemrum og passet mine mammografier, fra jeg kom i den alder. Jeg tror, at hendes kræft var hormonbetinget, jeg blev i hvert fald allerede dengang anbefalet at undgå hormonbehandling i overgangsalderen. Jeg ved så ikke, om anbefalingen ville være anderledes i dag

[LittleLemon]

Jeg arbejder en del med helgenom, personlig medicin og deslige indenfor forskningsverdenen og der er ikke nogen tvivl om, at det er et rigtig godt redskab. I fremtiden vil det blive lige så almindeligt som at få taget en blodprøve at ens genom lige bliver fuldstændig kortlagt ved indlæggelse.
Jeg synes bare, man også lige skal være klar over hvad der følger med og sætte sig ind i hvor ens overskydende biologiske materiale ender, vide hvor ens kortlagte genomdata opbevares og forstå hvad forskning med dispensation for samtykke er.

Vi er selv alle herhjemme registreret i vævsanvendelsesregisteret af netop den årsag.

De ting havde jeg overhovedet ikke overvejet et eneste sekund. Tak for at gøre opmærksom på det.

I mit hoved er kun 1: Min mor skal blive rask og 2: Vil jeg være med i den udredning som hun har fået tilbudt

[Danseprinsesse]

Jeg bad om genetisk udredning for ca. 15 år siden.
Min mor døde af brystkræft som 42-årig (sygdommen blev opdaget, da hun var 36).

Efterhånden som jeg dengang blev ældre og nærmede mig 30’erne, fik jeg mere og mere følelsen af, at der også lå kræft og ventede på mig.

Udover min mor havde der været andre tilfælde af tidlig og aggressiv kræft på min mors side.

For mig var der ikke rigtigt noget, der talte imod - heller ikke efter den initielle samtale med genetisk afdeling.
Jeg var ret afklaret med, at der nok var en genfejl. Og jeg ønskede at tage imod diverse tilbud for at mindske risikoen for selv at blive syg.

Det eneste jeg ikke var forberedt på, var så det egentlige udfald. Det viste sig, at min mor havde haft en BRCA2-fejl (hvilket ikke overraskede mig) - men jeg har ikke arvet genfejlen. Det har mine to yngre søstre til gengæld.

Til at starte med havde jeg virkelig dårlig samvittighed, både over at gå fri, men også over at have påført dem en viden om det pga. mit ønske om genetisk udredning. Måske ikke så rationelt, men den del var svær.

Det var selvsagt også en svær besked for mine søstre. Men vi landede i det. Og i dag føler alle, at udredningen var det helt rette. Især fordi det viste sig, at genfejlen også var hos adskillige mostre og kusiner. Som nu alle kontrolleres regelmæssigt, og flere har fået forebyggende operationer.

[MissB]

Jeg ville gerne vide det hvis det var mig. Jeg har selv været i en lignende situation hvor min far blev lontaktet af sin kusine om arvelig tarmkræft. Min far gik heldigvis fri, men jeg havde besluttet mig for at jeg selv gerne ville udredes.

Det er meget kompetente mennesker, der både er højt uddannede fagligt, men i høj grad også er klar til at gribe patienterne psykisk hvis de får et negativt svar.